“Down Syndrom”, Kelainan pada Kromosom 21


chromosomesDown Syndrome adalah kelainan genetik yang paling sering terjadi, dimana terjadi pembelahan yang tidak biasa pada kromosom ke-21. Manusia normalnya mempunyai 46 kromosom, namun dengan membelahnya kromosom ke-21 menjadi tiga (normalnya membelah menjadi dua) , maka jumlah kromosom menjadi 47.

Menurut dr. Made Primawati, Sp.OG. anak yang mengalamai Down Syndrom biasanya akan mengalami keterbelakangan mental dan fisik. Untuk angka kejadian Down Syndrome bisa terjadi pada 1:800 hingga 1:1000 kelahiran. Di Amerika Serikat terjadi 5429 per tahun. Sementara di Indonesialebih dari 3000 kasus Down Syndrome telah ditemukan. Yang menderita pun merata alias tidak pandang bulu. Orang kaya ataupun miskin bisa terkena kelainan ini.

Penyebabnya masih belum diketahui pasti, tetapi faktor usia ibu merupakan salah satu faktor resiko. Semakin tua usia ibu, maka semakin besar kemungkinan melahirkan anak yang menderita Down Syndrome. Untuk ibu usia 25 tahun, perbandingannya adalah 1:1250 kelahiran, usia 30 tahun 1:1000 kelahiran, usia 35 tahun 1:400 kelahiran, usia 40 tahun 1:100 kelahiran, dan usia 45 tahun 1:30 kelahiran.

Ibu yang melahirkan anak dengan Down Syndrome berkemungkinan memiliki satu lagi anak dengan Down Syndrome. Sementara orangtua yang menderita Down Syndrome kemungkinan melahirkan anak dengan kelainan ini lebih besar lagi.

Penampakan atau ciri-ciri anak Down Syndrome bervariasi dan khas, seperti bagian belakang kepala rata, mata sipit, alis mata miring, telinga lebih kecil, mulut mungil, otak yang lunak, persendian longgar, serta tangan dan kaki kecil. Garis tangannya tampak cekung dan dalam serta lidah besar dan bergaris-garis.

Anak yang menderita Down Syndrome memiliki keterbatasan kemampuan mental dan intelektual. Pertahanan tubuhnya juga lemah. Kerap kali menderita penyakit bawaan seperti gangguan jantung, leukimia, maupun alzheimer. Down Syndrome memang tidak dapat diobati, namun jika diketahui sejak dini, akan ada persiapan lebih awal untuk mengatasinya. Dengan pengajaran dan terapi yang tepat, anak Down Syndrome bisa mandiri tanpa harus tergantung dengan orang lain. Bahkan ada yang bisa melakukan pekerjaan ringan.

Pendiagnosaan awal Down Syndrome bisa dengan melalui serangkaian tes saat usia kehamilan ibu mencapai 14 minggu. Serangkaian tes tersebut seperti Antenatal Screening yang bertujuan untuk memperkirakan resiko pasien yang memiliki penyakit tertentu. Jika hasilnya positif, bisa dilanjutkan dengan Diagnosa Test. Hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit/kondisi yang memprihatinkan.

Pendektesian dini Down Syndrome juga bisa mencegah kelainan fisik yang biasanya diderita sejak awal seperti leukimia, kelainan jantung dan ginjal. Saat lahir, kelainan itu bisa langsung ditangani oleh dokter yang ahli di bidangnya. Di sisi lain seperti penyakit leukimia, ginjal, gangguan jantung yang biasanya diidap oleh anak Down Syndrome bisa ditangani sejak awal dengan penyimpanan darah tali pusat, dimana darah tali pusat yang banyak mengandung steam cell telah diketahui bisa menyembuhkan penyakit setidaknya 80 jenis penyakit.

jangan lupa beri komentar kawan ..

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s